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La Sindrome di Brugada (BrS) è una malattia cardiaca ereditaria caratterizzata da alterazioni nella funzionalità del tessuto cardiaco a trasmettere il segnale elettrico utile a favorire la contrazione della porzione muscolare del cuore. Le alterazioni del segnale, visibili nel tracciato elettrocardiografico (ECG) associate alla sindrome, non sono sempre presenti e possono variare nel tempo portando, nei casi più gravi, alla morte cardiaca improvvisa. Sebbene le caratteristiche del tracciato descritte dalla letteratura scientifica siano molto chiare, i singoli ECG presentano svariate modulazioni, il che rende la diagnosi particolarmente difficile.
Allo scopo di supportare i clinici nella diagnosi di tale sindrome, il consorzio del progetto BrAID (Brugada syndrome and Artificial Intelligence applications to Diagnosis) ha ottenuto un finanziamento dalla Regione Toscana all’interno del Bando Ricerca Salute 2018 – “Bando pubblico regionale per progetti di ricerca e sviluppo mirati al sostegno ai processi di innovazione clinica e organizzativa del Servizio Sanitario Regionale" (Decreto n.15397 del 26-09-2018) per lo sviluppo di un sistema innovativo per la diagnosi accurata della BrS di Tipo 1 basata sul riconoscimento automatico tramite algoritmi di Machine Learning (ML) di pattern ECG specifici e sull’analisi di markers biologici scoperti tramite tecniche omiche, integrato in una piattaforma cloud di Registro Sanitario Elettronico.
In particolare, il progetto BrAID mira a realizzare un nuovo approccio nella gestione della malattia, basato su: i) procedure e protocolli standardizzati condivisi tra i centri clinici coinvolti nel progetto; ii) un sistema di Registro Sanitario Elettronico per l'archiviazione e l'elaborazione dei dati; iii) un modello supervisionato di ML utile al riconoscimento automatico dei pattern ECG associati alla Sindrome di Brugada; iv) sviluppo di un sistema di stratificazione del rischio del paziente mediante integrazione di biomarcatori scoperti attraverso tecniche omiche.
Il progetto, della durata di 3 anni, ha preso avvio il 15 settembre 2020 e vede coinvolti sia enti di ricerca quali l’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR di Pisa (capofila) e il Dipartimento di Informatica dell’Università di Pisa sia centri di eccellenza medica nel campo aritmologico quali la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio di Pisa, l’Ospedale San Donato di Arezzo dell’Azienda USL Toscana Sud Est, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, l’Ospedale Versilia di Viareggio dell’Azienda USL Toscana Nord Ovest e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze.
“La piattaforma BrAID vuole aiutare i clinici a migliorare la diagnosi di BrS utilizzando informazioni più precise”, dichiara il Dr. Federico Vozzi, coordinatore scientifico del progetto, “riducendo il tempo tra il primo ECG e la diagnosi finale, saltando o riducendo una serie di passaggi costosi e dispendiosi in termini di tempo e favorendo così un uso più efficace di risorse”.